Pränatale Diagnostik



Als pränatale Diagnostik bezeichnet man vorgeburtliche Untersuchungsverfahren, um genetische Mängel des Embryos früh zu erkennen. Sollten auffällige Merkmale festgestellt werden, so kann der Mediziner geeignete Maßnahmen zur Behebung einleiten oder zumindest auf Komplikationen während der Geburt vorbereitet sein. Bei schwerwiegenden Fehlbildungen kann die Schwangere einen Schwangerschaftsabbruch durchführen lassen.
Durch die rasanten Fortschritte in der Medizin ist man zu immer früheren und präziseren pränatalen Diagnostiken fähig. Aus diesem Grunde wird die Zahl seltener Anomalien bei Neugeborenen immer geringer.
Somit ist die Sammlung eines der bedeutendsten Ärzte des 19. Jahrhunderts, Rudolf Virchow (1821- 1902), ein äußerst wertvoller Nachlass für die gesamte Menschheit.

Schematische Darstellung einer Fruchtwasserentnahme


Die folgenden Tabellen geben einen kurzen Überblick über die weitverbreitetsten pränatalen diagnostischen Verfahrensmöglichkeiten. Diese werden in invasiv (körperliche Eingriffe) und nicht-invasiv eingeteilt.



Nicht-Invasive Eingriffe

Sonographie (Ultraschall) Triple-Test
Zeitpunkt: gesamte Schwangerschaft 15. - 20. Schwangerschaftswoche(SSW)
Vorgehen: Ultraschallkopf wird über den Bauch der Schwangeren geführt; Ultraschallwellen werden dabei von den verschiedenen Geweben des Fötus verschieden stark reflektiert und erzeugen so ein Bild auf dem Monitor Es erfolgt eine Blutabnahme bei der Mutter, welches dann entweder nur auf das Serum AFP oder zusätzlich auf zwei Hormone namens hCG und Östriol untersucht wird.
Vorteile: Keine Risiken für Mutter und Kind Keine Risiken für Mutter und Kind; minimale Komplikationen bei einer Blutabnahme
Nachteile: Erkennung von Fehlbildungen ungenau schwierige Testinterpretation
Anwendung:
  • Feststellung der SSW
  • Lage des Kindes
  • Wachstum und Entwicklung des Kindes
  • Suche nach auffälligen Merkmalen oder Fehlbildungen
  • Früherkennung von Mehrlingsschwangerschaften
  • Hilfe bei invasiven Eingriffen
  • Eindscheidungshilfe für das Vorgehen bei der Geburt
Risikopräzisierung für:
  • offene Rücken
  • Bauchdeckendefekte
  • Fehlbildung innerer Organe, wie Blase/Niere usw.
  • Chromosomenstörungen, wie z.B. Trisomie 21/18



Invasive Eingriffe

Chorionbiopsie Amniozentese Nabelschnurpunktion
Zeitpunkt: 7. - 12. SSW 15. - 17. SSW ab 18. SSW
Vorgehen: durch die Bauchdecke oder Scheide der Mutter werden mit einem Katheter Chorionzotten (kindl. Teil des späteren Mutterkuchens) entnommen durch die Bauchdecke der Mutter entnimmt man mit einem Katheter eine Probe des Fruchtwassers, welches die zu untersuchenden kindl. Zellen enthält Entnahme von 1-2ml fetalen Blutes aus der Nabelschnurvene unter Ultraschallsicht
Vorteile: frühere Diagnose als bei Amniozenthese hohe Testsicherheit; jahrzehntelange Erfahrung Ergebnisse schnell nach Eingriff zu erhalten
Nachteile: ungenaue/falsche Diagnoseergebnisse
Abortrisiko: 1%
Entzündungen und Blutungen möglich
Abortrisiko: 0,5%
Eingriff erst zu einem späten Zeitpunkt derSchwangerschaft
Abortrisiko: 1%-1,5%
Anwendung: Stoffwechselkrankheiten, Chromosomenuntersuchung Stoffwechselkrankheiten, Chromosomenuntersuchung, offener Rücken Anwendung bei ungenauen Voruntersuchungen, Stoffwechselstörungen, Infektionskrankheiten, Bluterkrankungen

Bei all den möglichen Krankheiten des Embryos darf man nicht vergessen:
"97% der Neugeborenen kommen gesund zur Welt!"